Фатальне сімейне безсоння: що це за хвороба та які її симптоми

Більшість людей хоча б раз у житті страждали від безсоння через стрес, перевтому чи зміну режиму. Але існує надзвичайно рідкісне захворювання, за якого людина поступово втрачає здатність спати незалежно від умов чи лікування. Йдеться про фатальне сімейне безсоння — спадкову пріонну хворобу, яка вражає головний мозок і з часом призводить до тяжких неврологічних порушень.

Через свою назву ця патологія часто викликає страх. Насправді вона зустрічається вкрай рідко, тому звичайне хронічне безсоння майже ніколи не пов’язане з цим діагнозом.

Що таке фатальне сімейне безсоння?

Фатальне сімейне безсоння (Fatal Familial Insomnia, FFI) — це дуже рідкісне генетичне захворювання, спричинене мутацією гена PRNP. Воно належить до групи пріонних хвороб — станів, при яких патологічно змінений білок пошкоджує клітини головного мозку.

Найбільше страждає таламус — структура мозку, що бере участь у регуляції сну, свідомості та багатьох інших життєво важливих процесів. Через це людина поступово втрачає можливість нормально засинати та підтримувати сон.

За оцінками дослідників, у світі описано лише кілька десятків сімей, у яких підтверджено це захворювання.

Які симптоми фатального сімейного безсоння?

Перші прояви найчастіше виникають у дорослому віці — приблизно між 30 і 60 роками, хоча можливі й винятки.

Основні симптоми:

• безсоння, яке швидко прогресує;
• тривожність і панічні атаки;
• яскраві сновидіння або галюцинації;
• підвищене потовиділення;
• пришвидшене серцебиття;
• коливання артеріального тиску;
• порушення координації;
• погіршення пам’яті та концентрації;
• зміни поведінки;
• труднощі з мовленням.

На пізніх стадіях захворювання людина практично повністю втрачає здатність спати, а неврологічні симптоми поступово посилюються.

Чим це захворювання відрізняється від звичайного безсоння?

Саме слово “безсоння” часто вводить в оману. При звичайній інсомнії людина може спати менше, часто прокидатися або довго засинати, однак сон усе ж зберігається.

При фатальному сімейному безсонні проблема полягає не у стресі чи порушенні гігієни сну. Захворювання спричинене генетичними змінами та прогресуючим ураженням мозку. Звичайні снодійні препарати або методи лікування інсомнії не здатні зупинити цей процес.

Саме тому людям із хронічним безсонням не варто самостійно підозрювати у себе цей діагноз. У переважній більшості випадків причини безсоння зовсім інші.

Як діагностують фатальне сімейне безсоння?

Оскільки захворювання зустрічається надзвичайно рідко, встановлення діагнозу потребує комплексного обстеження.

Лікар може рекомендувати:

• детальний збір сімейного анамнезу;
• консультацію невролога;
• полісомнографію (дослідження сну);
• МРТ головного мозку;
• генетичне тестування за наявності відповідних показань;
• інші дослідження для виключення поширеніших причин безсоння.

Наявність тривалого безсоння сама по собі не є підставою для підозри на фатальне сімейне безсоння.

Чи існує лікування?

На сьогодні не існує лікування, яке могло б повністю вилікувати фатальне сімейне безсоння або зупинити розвиток захворювання.

Основна мета медичної допомоги — полегшення симптомів, підтримка якості життя пацієнта та допомога родині. Водночас у світі тривають дослідження нових методів лікування пріонних захворювань.

Коли безсоння потребує консультації лікаря?

Якщо проблеми зі сном тривають понад три місяці, виникають щонайменше три рази на тиждень або супроводжуються денною сонливістю, погіршенням пам’яті, уваги чи працездатності, варто звернутися до спеціаліста.

У більшості випадків причинами хронічного безсоння стають:

• хронічний стрес;
• тривожні або депресивні розлади;
• синдром обструктивного апное сну;
• синдром неспокійних ніг;
• порушення режиму сну;
• деякі захворювання нервової системи чи прийом лікарських засобів.

Саме ці стани значно частіше потребують діагностики та лікування.

Діагностика порушень сну в медичному центрі «Ехокор»

Якщо безсоння триває тривалий час або погіршує якість життя, не варто займатися самодіагностикою чи шукати пояснення серед рідкісних захворювань.

У медичному центрі «Ехокор» можна пройти консультацію невролога або/ та сомнолога, які допоможуть визначити можливу причину безсоння, за потреби призначать необхідні обстеження та підберуть індивідуальний план лікування.